Mirada de una persona con ojos color verde. El color de ojos es un rasgo genético que está determinado por la cantidad y la distribución de melanina en el iris.1 Es un proceso complejo en el que intervienen varios genes en pos del resultado final. De igual forma, son tres los elementos del iris que contribuyen a darle su color: la melanina del epitelio del iris, la melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del iris.2 Además de la melanina, otro pigmento que actúa en el proceso es el lipocromo.3 Asimismo, los dos tipos de melanina que participan en el proceso son la eumelanina, de aspecto marrón oscuro, y la feomelanina, de aspecto pardo amarillante-rojizo.4 En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la eumelanina,5 presentándose en gran cantidad.2 De esta forma, la variación del color de ojos se produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz absorbe el estroma de acuerdo a su densidad.2 Contenido 1 Determinantes genéticas 2 Colores en seres humanos 3 Cambio en el color de ojos 4 Condiciones anómalas 4.1 Heterocromía 4.2 Aniridia 4.3 Albinismo 4.4 Anillo de Kayser-Fleischer 5 Implicaciones médicas 6 Notas 7 Referencias 8 Enlaces externos // editar Determinantes genéticas El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a éste: EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul –alelo dominante y recesivo respectivamente–. Está localizado en el cromosoma 19.6 EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra probablemente en el cromosoma 15.6 EYCL3: se encuentra entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal. Es así como en seres humanos éstos están estrechamente relacionados con los genes responsables de la pigmentación de piel y pelos, y que en conjunto corresponden a los mismos que mutados o alterados causan los distintos tipos de albinismos oculacutáneos, denominados OCA1-4, y que se encuentran ubicados en el cromosoma 15.1 4 De éstos, el gen P, ubicado en (15q11-12) y responsable asimismo del albinismo oculacutáneo de tipo 2 o también denominado OCA2; es uno de los responsables del color de ojos,7 principalmente de las tonalidades marrón y azul –alelo dominante y recesivo respectivamente–.6 Otros genes implicados son el SLC24A4, ubicado en (14q32.12); y el TYR, ubicado en (11q14-q21).8 Sin embargo, los verdaderos responsables de la variación del color de ojos se hallan en polimorfismos de nucleótidos simples o SNP dentro de estos genes. No se sabe con exactitud el número de SNP que contribuyen a esta variación, pero se han detectado probables candidatos. Asimismo, mediante análisis se han obtenido resultados acerca de los posibles SNP que poseen mayor implicación en el efecto. Un estudio realizado en la Universidad de Copenhague, descubrió que un solo SNP, localizado en HERC2, que regula la expresión del gen para OCA2; es el responsable de la tonalidad azul de los ojos en un 74%.1 Otro estudio, realizado por la Facultad de Medicina de la Universidad Erasmus de Rotterdam en 2009 descubrió que de un total de 37 SNP provenientes de 8 genes que tienen relación con el color de ojos era posible predecir con sólo 6 SNP provenientes de 6 genes el tono marrón en un 93%, el azul en un 91% y para los tonos intermedios en un 73%.[nota 1] Los restantes SNP intervinieron mínimamente en la predicción. Este mismo estudio indica que la baja precisión para los últimos es explicado –en parte– por el desconocimiento de otros SNP asociados.9 Sin embargo y aun así, colores como el gris y el ámbar aún no tienen explicación desde el punto de vista genético.6 editar Colores en seres humanos Castaño Los ojos de color marrón o castaño contienen grandes cantidades de melanina en la parte anterior del iris,2 que sirven para absorber gran cantidad de luz, especialmente las longitudes de ondas más cortas de ésta. Es uno de los fenotipos más comunes para el color de ojos en los seres humanos.10 Estudios realizados en el Instituto Universitario de Genética y Bioquímica Médica del Centro Danés de Investigación del Genoma descubrieron que éstos están genéticamente relacionados con el polimorfismo D15S165, acompañado de los marcadores D15S156 y D15S144, todos ellos ubicados en el cromosoma 15 (15q11-21).10 Ámbar Los ojos de color ámbar son de un tono que puede ir del amarillento al rojizo dorado y de tinte cobrizo. El ámbar es un color intermedio entre el marrón y avellana. El pigmento responsable de esta coloración es el lipocromo, también llamado pigmento fusco, y que se encuentra igualmente presente en los ojos verdes.3 Genéticamente no existe una explicación para esta coloración.6 Avellana El color avellana o miel para los ojos es un tono intermedio entre el marrón y el verde. Asimismo puede contener sectores donde los castaños, ámbar o verde se presenten nítidamente. Desde el punto de vista genético tampoco está claro una explicación para éste. Sin embargo, el genetista de la Universidad de Stanford, Barry Starr, ha sugerido un modelo probable, basado en un hipotético gen M que actuaría sobre el gen EYCL1, haciendo que este último genere más melanina. El alelo dominante generaría tal efecto, mientras que el alelo recesivo sería un factor neutral. Así, EYCL1 alterado por acción del gen M, y en conjunto con EYCL3, generarían el color avellana de ojos. No obstante, éste es sólo un modelo probable.11 Verde Los ojos de color verde son el producto de moderadas cantidades de melanina. El verde es un color intermedio entre los tonos marrón y azul o gris.11 Los genes involucrados en este efecto son EYCL1 y EYCL3. Es así como el alelo dominante para EYCL1, conjugado con cualquier alelo para EYCL3, a excepción del alelo dominante de este último, obtienen como resultado el color verde de ojos.12 Azul Los ojos de color azul contienen bajas cantidades de melanina en la parte anterior del iris. Son producidos, e incluyendo la característica anterior, porque el estroma, tejido transparente compuesto en parte por colágeno, se interpone en el camino de la luz cuando ésta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior. De esta forma, la luz se dobla cuando incide con el colágeno, siendo reflejado el azul.2 Genéticamente es la conjugación de los alelos recesivos de los genes EYCL1 y EYCL3.12 Aparecieron por primera vez hace 10.000 a 6.000 años atrás, al noroeste del mar Negro, producto de la mutación genética de un solo individuo.13 Actualmente son relativamente comunes en varias zonas de Europa y fuera de este continente en algunas áreas con poblaciones de ascendencia europea. La población mundial con ojos azules es de 150 millones de personas aproximadamente.14 Gris Aún se desconocen los factores que conllevan a que el iris adquiera el aspecto gris. Sin embargo existen dos teorías. La primera de ellas indica que un estroma, compuesto por una gran cantidad de proteínas o por un gran tamaño de éstas, se interpone en el camino de la luz cuando ésta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior, doblando la luz de tal forma que es reflejado el gris. La segunda teoría está relacionada con la cantidad y la ubicación de la melanina, y crea dos subcategorías: gris oscuro y gris claro. El gris oscuro sería provocado por una pequeña capa de melanina en la parte anterior del iris, que provocaría que la reflexión del color azul se vea opacada. Por su parte, el gris claro sería causado por una minúscula cantidad de melanina en la parte anterior del iris, aún más reducida que para los ojos azules.2 Sin embargo ninguna de estas teorías han sido explicadas genéticamente.6 editar Cambio en el color de ojos A menudo, los recién nacidos –en especial aquellos de raza blanca– poseen una cantidad mínima de melanina en la parte anterior del iris. A medida que el ojo se expone a la luz del sol, los melanocitos en el iris comienzan a producir melanina, y el color de ojos comienza a cambiar hacia su coloración adulta, alcanzando al menos el 50% de la densidad adulta de la pigmentación a la edad de tres años.3 editar Condiciones anómalas editar Heterocromía Primera imagen: gato con heterocromía completa. Segunda imagen: caso de heterocromía parcial. Artículo principal: Heterocromía La heterocromía es una condición ocular poco frecuente que ocurre cuando ambos iris presentan distintos colores, caso denominado heterocromía completa; o cuando un solo iris presenta zonas de colores diferenciados notoriamente, caso denominado heterocromía parcial o sectorial.15 La heterocromía se presenta con poca frecuencia y puede ser congénita o adquirida. La forma congénita es la más rara, y está presente desde el nacimiento, pudiendo estar asociada con algunas enfermedades tales como la Neurofibromatosis, el Síndrome de Waardenburg o el Síndrome de Claude-Bernard-Horner.16 17 Se presenta de forma habitual en perros, gatos y caballos.16 editar Aniridia Artículo principal: Aniridia Aspecto de ojos negros en un paciente con aniridia. La aniridia es una enfermedad bilateral, heredable y poco frecuente. Su principal característica es la ausencia de iris, representado por el aspecto de ojos negros en el afectado.18 El gen responsable de esta anomalía se encuentra localizado en el cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia, pudiendo desarrollar cataratas, glaucoma, nistagmo, hipoplasia macular y foveal, y opacificación corneal por insuficiencia límbica debido a esta enfermedad.19 editar Albinismo Color de ojos en pacientes con albinismo oculacutáneo severo, en orden de izquierda a derecha: violeta y rojo. El albinismo es una condición genética que afecta a los animales, cuya principal característica es la ausencia congénita de melanina en ojos, piel y pelos. Es así como en estos casos el color de ojos depende del grado de albinismo que posee el paciente. De esta forma, en los casos de leve albinismo oculacutáneo, los afectados poseen generalmente ojos de color azul y gris, o bien café en razas oscuras, lo que es un indicio de poseer cantidades de melanina en el iris que bloqueen la luz.20 Sin embargo, en los casos severos de albinismo oculacutáneo no existe melanina en el iris, por lo que la luz puede pasar a través de éste, siendo que en un ojo normal la luz entra en el ojo sólo a través de la pupila.20 Esto genera el reflejo de la hemoglobina de los vasos sanguíneos de la retina, lo que provoca a su vez el aspecto de ojos color violeta o incluso rojo en el afectado.21 Los pacientes con albinismo padecen comúnmente de fotofobia, nistagmo, estrabismo, miopía y astigmatismo, producto de la insuficiente cantidad de melanina en los ojos.20 editar Anillo de Kayser-Fleischer Artículo principal: Anillo de Kayser-Fleischer El anillo de Kayser-Fleischer es un depósito de cobre en la periferia corneal de color dorado-verdoso, en el punto en donde ésta se une con la esclerótica,22 y es uno de los síntomas más característicos de la enfermedad de Wilson o degeneración hepáticolenticular, que es un trastorno hereditario poco frecuente, que provoca la acumulación de cobre en los tejidos.23 La enfermedad de Wilson posee tres tipos de síntomas: hepáticos, neurológicos y psiquiátricos; que están asociados al daño de los tejidos producto de la toxicidad generada por las alta cantidad de cobre en el cuerpo. El anillo de Kayser-Fleischer se presenta en el 90% de los afectados neurológicamente y/o con síntomas psiquiátricos de esta enfermedad.24 editar Implicaciones médicas Diversos estudios han demostrado que el color de ojos tiene relación con diversos riesgos y/o padecimientos de algunas enfermedades: Un estudio realizado en la Escuela de Medicina de la Universidad de Otago en Nueva Zelanda, demostró que existe una relación estadísticamente significativa entre el color de ojos y la presión intraocular: la media de las mediciones de la presión intraocular se incrementó con el grado de pigmentación del iris.25 La presión intraocular elevada es un factor de riesgo para padecer glaucoma.26 Otro estudio fue el que llevó a cabo el Servicio de la Retina en la Enfermería Para Ojos y Oídos de Massachusetts, que concluyó que a medida que disminuye la cantidad de melanina del iris en los pacientes que presentan melanoma –cáncer– en la coroides, existe un mayor riesgo de muerte por metástasis –diseminación del cáncer a otros órganos del cuerpo– proveniente de este melanoma, e independiente de otros factores de riesgo.27 Por otra parte, en el Instituto Kresge del Ojo de la Escuela de Medicina de la Universidad del Estado de Wayne, en Detroit; se estudió la relación entre el color del iris y la degeneración macular asociada a la edad. Es sabido que la enfermedad la padecen con mayor frecuencia personas de raza blanca, sin embargo, los resultados del presente estudio indicó que entre éstos existe una mayor prevalencia de la enfermedad en personas con menor grado de pigmentación del iris.28 editar Notas 1. ↑  Los seis SNP que generaron el efecto mencionado fueron: HERC2 rs12913832, OCA2 rs1800407, SLC24A4 rs12896399, SLC45A2 rs16891982, TYR rs1393350, y IRF4 rs12203592 (en la izquierda, dentro del nombre de cada SNP, se menciona el gen de donde se obtuvo el polimorfismo respectivo).9 editar Referencias ↑ a b c «Causas del color azul de los ojos en el ser humano» (en inglés) (www.springerlink.com). SpringerLink. Springer Science Business Media. Consultado el 29 de julio de 2010. ↑ a b c d e f Lucy Southworth. «¿Son los ojos grises iguales a los azules en términos de genética?» (en inglés) (www.thetech.org). Museo Tecnológico de Innovación. 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